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2021醫療招聘考試醫基資料:遺傳疾病知多少?

2021-06-04 09:37:45| 來源:泰安中公教育

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遺傳信息貯存在核基因組和線粒體基因組中,當核基因組中DNA鏈出現基因突變或表達程序錯誤時,就可能導致人體某些組織器官發育異常、發生疾病或腫瘤。那么今天讓我們來討論一下事業單位考試中的遺傳疾病吧!

一、遺傳性疾病的特點:

遺傳性疾病在親代和子代之間呈垂直傳遞并按一定比例出現,具有家族聚集的特點,而且絕大多數遺傳病表現為先天性和終身性。但是,一些遺傳病并無家族史而是散發的,如常染色體隱性遺傳病和染色體病。

二、導致遺傳性疾病的基因異常有:

1.蛋白質編碼基因突變:

①點突變;

②移碼突變;

③三核苷酸重復序列突變。

2.非基因突變的蛋白質編碼基因改變

3.非編碼RNA異常

三、遺傳性疾病的類型:

遺傳性疾病分為單基因病(孟德爾遺傳病)、多基因病和染色體病等。

1.單基因病(孟德爾遺傳病):

①常染色體顯性遺傳;

②常染色體隱性遺傳:男女發病機會均等;

③X連鎖疾病:男性高于女性;母親攜帶則男女患病相等。

2.多基因病:發病率高、病情復雜、有家族聚集傾向的疾病,常見病有精神分裂癥、糖尿病、原發性高血壓、哮喘和腫瘤等。

3.染色體病:由于染色體數目異常或結構畸變導致,是兒童常見遺傳性疾病,常見病有流產和死胎。

四、遺傳性疾病舉例:

1.單基因遺傳病(根據缺陷蛋白質對機體產生的影響不同):

①先天性代謝缺陷:糖代謝遺傳病、脂類代謝遺傳病及氨基酸代謝遺傳病(苯丙酮尿癥)。

②分子病:血紅蛋白病(地中海貧血)和血漿蛋白病(血友病)等。

2.染色體病:

①常染色體病:常染色體病約占染色體病的2/3.常見的有Down綜合征,其次為18-三體綜合征、13-三體及5p-綜合征等。

②性染色體病:性染色體病約占染色體病的1/3.常見的性染色體數目異常疾病有先天性卵巢發育不全綜合征和先天性睪丸發育不全綜合征。

以上就是有關遺傳性疾病的知識點,希望同學們在復習當中有所收獲。

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(責任編輯:楊淼淼)

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